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La consultation génétique

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La consultation génétique

Qui doit effectuer cette consultation ?

La consultation génétique est pratiquée par des généticiens et s’adresse : aux familles où existe une maladie héréditaire,
aux parents qui ont eu un enfant anormal et qui veulent connaître le risque de récidive,  aux femmes qui ont fait des avortements précoces à répétition, car ceux-ci peuvent résulter d’une anomalie chromosomique portée par les parents et jusqu’alors ignorée, aux personnes porteuses d’une maladie, qui souhaitent savoir si elles risquent de la transmettre à leurs enfants, aux couples consanguins : le mariage entre personnes de la même famille augmente le risque de voir apparaître chez l’enfant une maladie jusque-là cachée, car récessive, mais présente chez les deux cousins. Pourtant, cela n’a rien d’une fatalité. Charles Darwin, Abraham Lincoln sont nés de cousins germains !
aux femmes enceintes âgées de 38 ans et plus au moment de l’amniocentèse.

Que fait le généticien?

Les outils du généticien sont la constitution de votre arbre généalogique et l’établissement de votre caryotype. L’arbre généalogique fait appel à tous les antécédents connus chez les membres de la famille ; le caryotype s’établit à partir de cellules trouvées dans quelques gouttes de sang. Les 46 chromosomes seront numérotés, classés par paire et par taille décroissante.

Muni de ces renseignements; le généticien pourra établir la probabilité de transmission d’une tare héréditaire familiale, celle-ci pouvant se transmettre de façon cachée; (non exprimée) ou visible (exprimée). S’il y déjà eu un ascendant proche atteint, ou si vous avez déjà eu un enfant atteint d’une telle tare, l’enfant a 25 % de chances d’être indemne, 25 % de risques d’être atteint, 50 % de risques d’être porteur de la tare sans qu’elle s’exprime.

Rappelez-vous les lois de Mendel ; « mariez » une souris blanche avec une souris noire, vous obtiendrez un souriceau blanc, un souriceau noir et deux souriceaux gris. Voilà pour les pourcentages.

Aprés un accident à la naissance

Nous ne dirons jamais assez combien il est nécessaire après le décès d’un nouveau-né mal-formé de rechercher toutes les informations possibles. Les renseignements fournis par l’autopsie et le caryotype sont fondamentaux.

Ce n’est qu’après avoir établi le type exact des malformations que les médecins seront à même de conseiller un couple pour un prochain enfant. Bien sûr, lorsque survient ce terrible accident, vous ne pensez pas à tout cela. C’est à votre médecin de vous guider dans ce sens, car après il ne sera plus possible de collecter ces informations ni de vous aider efficacement.

L’établissement de la carte chromosomique du fœtus permet aujourd’hui de dépister des maladies chromosomiques ou géniques; par exemple; des maladies du sang comme la drépanocytose, maladie de l’hémoglobine qui atteint essentiellement les populations d’Afrique centrale, les Noirs américains et les Antillais ; la thalassémie, autre maladie de l’hémoglobine qui touche la population du bassin méditerranéen et en particulier de la Sardaigne ; l’hémophilie qui est transmise par les femmes et qui ne frappe que les garçons ; ou encore certaines maladies métaboliques dont les diverses myopathies.

Les choses vont très vite et la mise au point de sondes génétiques permet d’envisager le dépistage de maladies; jusqu’à présent indétectables in utero; (polykystose rénale, muscoviscidose, retard mental lié au chromosome X, appelé syndrome de l’X fragile…) en analysant les constituants mêmes du gène dans le cadre du génie génétique.

Les moyens dont dispose la médecine moderne pour prélever les cellules d’origine fœtale à partir desquelles le caryotype sera établi sont au nombre de trois ; l’amniocentèse, le prélèvement de trophoblaste, le prélèvement de sang fœtal.

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